EGPA i HES, czyli rzadkie choroby eozynofilowe, jeśli są niezdiagnozowane i nieleczone, prowadzą do niepełnosprawności i śmierci w ciągu zaledwie kilku lat od wystąpienia objawów nawet u połowy chorych. Choć objawy te nie są jednoznaczne, to już morfologia krwi może wskazać nieprawidłowości, które powinny wzbudzić czujność lekarzy. Jednak świadomość wśród medyków wciąż jest niska. Niewystarczająca jest też dostępność do innowacyjnej i skutecznej terapii o działaniu zbliżonym do leczenia przyczynowego, będącej game changerem w porównaniu do obecnie stosowanej, bardzo obciążającej steroidoterapii i immunosupresji.
Zarówno HES (zespół hypereozynofilowy), jak i EGPA (eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń) należą do rzadkich chorób eozynofilowych. Ich istotą jest nadmierny wzrost liczby eozynofilów, czyli komórek wchodzących w skład krwi. Podstawową rolą eozynofilów jest walka z bakteriami, wirusami, grzybami czy komórkami nowotworowymi. Jeśli jednak eozynofilów jest za dużo, to odkładają się one w tkankach i doprowadzają do niszczenia narządów wewnętrznych. Niezdiagnozowana i niewłaściwie leczona choroba u połowy pacjentów kończy się śmiercią w ciągu trzech–czterech lat od wystąpienia objawów. Te są jednak nieswoiste. Pacjenci skarżą się na osłabienie i męczliwość, prowadzące do wykluczenia z normalnego funkcjonowania. Z kolei niszczenie narządów prowadzi przede wszystkim do problemów z płucami, ale może też dotyczyć np. mięśnia sercowego, nerek czy układu nerwowego.
– Pacjenci w obrazie chorobowym mają astmę oskrzelową, najczęściej o ciężkim przebiegu. Nierozpoznanie tej choroby, leczenie innej jednostki chorobowej czy podejrzenie innej jednostki chorobowej może prowadzić do tego, że sytuacja u tego pacjenta się pogarsza i rzeczywiście może dojść nawet do zgonu – mówi w wywiadzie dla agencji Newseria Innowacje prof. dr hab. n. med. Karina Jahnz-Różyk, kierowniczka Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii, Immunologii Klinicznej i Chorób Rzadkich Wojskowego Instytutu Medycznego – Państwowego Instytutu Badawczego.
Odyseja diagnostyczna pacjentów trwa średnio nawet do siedmiu lat. Dzieje się tak z jednej strony z uwagi na dużą nieswoistość objawów, a z drugiej – na wciąż jeszcze niską czujność diagnostyczną w odniesieniu do nieprawidłowości w zakresie eozynofilów w tak podstawowym i powszechnym badaniu diagnostycznym, jakim jest morfologia krwi z rozmazem.
– Jeżeli lekarz z jakiegoś powodu wykona badanie morfologii krwi i stwierdzi, że liczba eozynofilów przekracza 1,5 tys., to jest to taka liczba, która pokazuje, że należy szukać tych zespołów hipereozynofilowych i pogłębiać diagnostykę. Ale takie pogłębienie diagnostyki nie powinno się odbywać z pozycji lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, ale zdecydowanie pacjent powinien być przekierowany do specjalisty. Oczywiście powstaje pytanie, do którego specjalisty, bo aktualnie nie mamy ośrodków leczenia czy rozpoznawania chorób rzadkich. Jeżeli w objawach dominuje astma, to powinien być przekierowany do specjalisty chorób płuc lub do alergologa. Alergolodzy bardzo dobrze się znają na eozynofilach, ponieważ jest to jedna z komórek, która jest bardzo aktywna w wielu chorobach alergicznych – apeluje prof. Karina Jahnz-Różyk.
– EGPA i HES to choroby przewlekłe, wielonarządowe, które powodują w konsekwencji poważne schorzenia. Choroby te dotykają ludzi młodych i przeważnie w trzeciej–czwartej dekadzie życia, prowadzą do inwalidztwa i zgonu, więc są to choroby, które wymagają intensywnego właściwego leczenia – mówi Grzegorz Baczewski z Fundacji Centrum Walki z Alergią.
– Badania kliniczne pokazały, że zarówno HES, jak i EGPA to jednostki chorobowe, które mogą być skutecznie leczone lekami biologicznymi, w tym mepolizumabem – mówi prof. Karina Jahnz-Różyk.
Do niedawna pacjentom można było zaproponować steroidoterapię lub leczenie immunosupresyjne. Obie drogi terapeutyczne obciążone były jednak dużym ryzykiem powikłań wynikających z ich systemowego działania. W efekcie pacjenci po kilku latach leczeni byli już nie tylko na chorobę podstawową, ale i szereg konsekwencji związanych z włączeniem leków systemowych, np. cukrzycę, nadciśnienie, otyłość czy miopatię. Nie było to też leczenie o charakterze przyczynowym, czyli nie odnosiło się do mechanizmu powstawania choroby. Pojawienie się leków biologicznych, ukierunkowanych na interleukiny 5 – cytokiny, które odpowiadają za wzrost, dojrzewanie eozynofilów i uwalnianie z nich toksycznych białek – otworzyło nowy rozdział w leczeniu chorób eozynofilowych.
– Doświadczenia europejskie i światowe, również polskie, pokazały, że na przykład mepolizumab, lek ukierunkowany na eozynofila, na toksyczną jego postać, jest bardzo skuteczny w astmie, ale przy okazji tego okazało się również, że jest skuteczny również w innych chorobach, takich jak na przykład polipy nosa towarzyszące astmie i właśnie zespoły hipereozynofilowe – wskazuje ekspertka Wojskowego Instytutu Medycznego – Państwowego Instytutu Badawczego.
Lek jest w Polsce zarejestrowany do leczenia HES i EGPA, ale nie ma programu lekowego, który umożliwiłby jego refundację. Jedyną drogą jest ratunkowy dostęp do technologii lekowych (RTD), ale w jego ramach w kilku ośrodkach w kraju leczonych jest około 30 pacjentów. Chorych nie stać też na samodzielne finansowanie terapii. Pacjenci i klinicyści liczą nie tylko na to, że Ministerstwo Zdrowia sfinalizuje prace nad programem lekowym, ale i na to, że objęte nim zostaną dwie jednostki chorobowe – zarówno EGPA, jak i i HES.
– Pacjenci leczeni mepolizumabem wstają z wózków inwalidzkich, wracają do aktywnego życia, jakość życia ich się poprawia, funkcjonują zawodowo, więc to jest niezwykła nowa jakość poprawiająca standard życia. Im szybciej wdrożymy leczenie mepolizumabem, tym jest większa szansa na przywrócenie dobrej jakości życia tych pacjentów. Przywrócimy ich do aktywności w życiu zawodowym i rodzinnym – apeluje Grzegorz Baczewski.
Powrót dotychczas wykluczonych zawodowo i społecznie pacjentów do pełnej aktywności niesie korzyść nie tylko dla nich, ale i dla systemu. Oznacza to mniej rent z tytułu niezdolności do pracy i mniej wypłat zasiłków chorobowych. Inwestycja w leczenie pacjentów ma więc wymiar farmakoekonomiczny.
– Lek potwierdził w badaniach klinicznych bardzo wysoką skuteczność. Chorzy osiągali około 40 proc. trwałej remisji, czyli trwałego ustąpienia choroby. Te spektakularne efekty są już zanotowane w polskich ośrodkach. Czekamy na refundację publiczną tego leku, jak również czekamy na doświadczenia ośrodków w diagnozowaniu i leczeniu rzadkich chorób eozynofilowych. Niestety pokutuje przekonanie, że rzadkie choroby bardzo trudno się leczą, ciężko w ogóle tych pacjentów przywracać do nauki czy pracy. Przypomnę, że dzięki przełomowej terapii w rdzeniowym zaniku mięśni chorzy będą normalnie funkcjonować, będą normalnie się uczyć i pracować, jeżeli otrzymają tę terapię po diagnozie. Podobnie będzie z rzadkimi chorobami eozynofilowymi, pod warunkiem że chorzy zostaną wcześniej zdiagnozowani – wskazuje dr Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia.
Specjaliści w tej dziedzinie podkreślają, że podstawą wzrostu świadomości lekarzy na temat chorób rzadkich, również tych o podłożu eozynofilowym, powinno być stworzenie rejestru dla tych chorób. Rejestr Chorób Rzadkich jest jednym z sześciu kluczowych elementów Planu dla Chorób Rzadkich, który ma być uchwalony w czerwcu i dotyczyć działań na lata 2024–2025 w obszarze jednego z priorytetów w ochronie zdrowia.
– Rzadkie choroby eozynofilowe to jest nowość, to jest biała plama w polskiej medycynie. Musimy edukować lekarzy, żeby te choroby rozpoznawać, diagnozować, bo to są schorzenia zagrażające życiu, i udostępnić skuteczne terapie – podkreśla dr Jakub Gierczyński.
