W Polsce 90 proc. z ok. 1100 osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) otrzymuje skuteczne leczenie w ramach programu lekowego. Najbardziej spektakularne efekty terapii są widoczne u dzieci wyłonionych z przesiewu, które otrzymują lek, zanim wystąpią pierwsze objawy choroby, co pozwala na ich normalny rozwój. Zdiagnozowane noworodki otrzymują terapię najszybciej w całej Europie, bo już w 15.–16. dobie życia. Skuteczność leczenia jest widoczna u wszystkich pacjentów, chorujących nawet kilkadziesiąt lat – 85 proc. pacjentów uzyskało wyraźną poprawę stanu zdrowia. Chorzy na SMA otrzymują nusinersen, pierwszą przełomową terapię zatrzymującą rozwój choroby. Na świecie jest nim leczonych ponad 11 tys. pacjentów. Jak wskazują zagraniczne badania obserwacyjne, satysfakcja pacjentów z efektów terapii sięga aż 96 proc., co znacznie przewyższa ich oczekiwania sprzed podania leku.
SMA – czyli rdzeniowy zanik mięśni – to rzadka choroba o podłożu genetycznym powodująca stopniowe osłabianie i zanik mięśni. Bez właściwego leczenia często prowadzi do śmierci dzieci z powodu niewydolności oddechowej przed ukończeniem drugiego roku życia. Przyczyną choroby jest mutacja w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – białka odpowiedzialnego za funkcjonowanie neuronów motorycznych.
– SMA najczęściej rozwija się już u niemowląt, wtedy zaczynają być widoczne pierwsze objawy choroby: najpierw zatrzymanie rozwoju ruchowego, a potem utrata tych umiejętności ruchowych, które dziecko już nabyło, i osłabienie wszystkich mięśni, w tym oddechowych, co prowadzi do niewydolności oddechowej – mówi agencji Newseria Biznes prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.
W większości przypadków to właśnie w okresie niemowlęcym pojawiają się pierwsze objawy SMA. Choroba dotyka jednak również osoby dorosłe. Dzieli się na cztery typy, wśród których najczęściej występujący to typ SMA1, który ma najostrzejszy przebieg.
– W każdym przypadku, jeśli rozpoznamy chorobę jeszcze przed wystąpieniem objawów i wtedy wdrożymy leczenie, to będzie ono zdecydowanie najbardziej skuteczne – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
W Polsce każdego roku rodzi się ok. 40–50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Od kwietnia 2021 roku, dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia, był systematycznie w kolejnych województwach wprowadzany program powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA. Wdrożenie programu trwało niespełna rok i zakończyło się 28 marca 2022 roku. Dzięki przesiewowi do końca kwietnia udało się zdiagnozować ok. 27 noworodków, które niemal od razu zostały objęte leczeniem, dzięki czemu będą miały szansę na normalne życie.
– Takie dzieci, które są leczone już w pierwszych miesiącach życia, mają ogromną szansę na to, że będą się rozwijać w ogóle bez objawów choroby. Kilkuletnie obserwacje pacjentów, u których lek podawano w ramach badania klinicznego, pokazują, że ponad 80 proc. pacjentów uzyskało rozwój ruchowy odpowiedni dla zdrowych rówieśników – mówi kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.
Dla chorych na SMA jeszcze kilka lat temu nie było żadnej terapii przyczynowej i żadnej nadziei na skuteczne leczenie. To się jednak zmieniło w 2016 roku wraz z pojawieniem się nusinersenu – pierwszego na świecie leku, który okazał się przełomem w leczeniu SMA, przynosząc rewolucyjne rezultaty w leczeniu nawet pacjentów z zaawansowaną postacią tej choroby.
– Nusinersen to pierwszy lek zarejestrowany do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Jest skuteczny w każdej postaci choroby, o czym wiemy zarówno z badań klinicznych, jak i z już bardzo szerokiej praktyki klinicznej, bo pacjentów leczonych nusinersenem na świecie jest kilkanaście tysięcy. Wiemy więc, że lek jest bardziej skuteczny i dotyczy to też pacjentów objawowych, choć najlepsze wyniki uzyskuje się u pacjentów, u których lek zostaje wdrożony, zanim choroba jeszcze jest widoczna, czyli u pacjenta, u którego postawiono rozpoznanie na podstawie badania genetycznego i wówczas rozpoczęto leczenie, nie czekając, aż pojawią się osłabienie czy zanik mięśni – wyjaśnia prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. – W Polsce mamy już powszechny dostęp do tej terapii, która zmienia naturalny przebieg rdzeniowego zaniku mięśni i zatrzymuje proces chorobowy.
Nusinersen został objęty refundacją w Polsce w 2019 roku w ramach programu lekowego. Leczeniem zostało objętych 90 proc. chorych na SMA – bez względu na wiek czy stopień zaawansowania choroby. Jak podkreśliła podczas konferencji prof. Kotulska-Jóźwiak, u ponad 85 proc. pacjentów poprawił się stan zdrowia, a u 12 proc. choroba się ustabilizowała.
– W mojej klinice leczymy dzieci oraz dorosłych pacjentów z SMA. Czasami są to pacjenci, którzy rozpoczęli leczenie już po kilkudziesięciu latach trwania choroby – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – W oczywisty sposób poziom skuteczności terapii zależy od tego, jaki jest wyjściowy stan pacjenta. Nie oczekujemy, że lek cofnie wszystko, co do tej pory zabrała choroba. Natomiast widzimy poprawę siły sprawności kończyn górnych, wydłużanie się dystansu chodzenia u tych pacjentów, którzy chodzą samodzielnie, poprawę funkcji oddechowej i wytrzymałości pacjenta. Dzięki leczeniu jest on w stanie podołać nierzadko pełnoetatowym obowiązkom, również rodzinnym.
– SMA zdiagnozowano u mnie w wieku 26 lat, ale leczenie zostało wdrożone dopiero po 10 latach – mówi Jarosław Oskarbski, pacjent z SMA 4. – Przed podaniem leku byłem w stanie przejść kilkaset metrów. Teraz, po trzech latach leczenia, jestem w stanie przejść do dwóch kilometrów bez odpoczynku.
Jak podkreślają eksperci, z punktu widzenia chorych dorosłych ważna jest wieloletnia obserwacja skuteczności leczenia, bo tu na efekty trzeba czekać dłużej. System Monitorowania Programów Terapeutycznych (SMPT), który służy takiej obserwacji, pokazuje, że terapia nusinersenem charakteryzuje się wysoką skutecznością, zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Dotychczas nie wyłączono ani jednego pacjenta z programu z powodu braku skuteczności leczenia. Co istotne, polskie wyniki leczenia pochodzące z obserwacji klinicznej są porównywalne z wynikami raportowanymi przez inne kraje europejskie.
– Jeśli chodzi o wyniki badania satysfakcji pacjentów z leczenia, tutaj są dwie bardzo ważne informacje. Po pierwsze, stopień satysfakcji przeważa w znakomitej większości nad oczekiwaniami, które były deklarowane przez pacjentów, zanim farmakoterapia rdzeniowego zaniku mięśni stała się dostępna. Pacjenci liczyli głównie na stabilizację, a mamy poprawę – to jest ogromna różnica. Natomiast jeśli chodzi o satysfakcję polskich pacjentów, nie dysponujemy w tej chwili takimi systematycznymi badaniami, natomiast mam wszystkie powody uważać, że skuteczność leczenia i satysfakcja w naszej polskiej populacji SMA jest podobna – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Dla przykładu badanie obserwacyjne Meyer i wsp. prowadzone w dziewięciu ośrodkach w Niemczech na grupie ponad 150 pacjentów pokazało, że 96 proc. z nich było usatysfakcjonowanych z leczenia nusinersenem mimo drogi podania leku (jest on podawany bezpośrednio do ośrodkowego układu nerwowego, gdzie znajdują się neurony ruchowe). Również badanie Chen i wsp. wykazało, że dla pacjentów ważniejsze są skuteczność i profil bezpieczeństwa leku niż wygoda jego podawania. Większość zarówno chorych, jak i ich opiekunów wskazywała, że najistotniejsze są dla nich zmiany w zakresie energii i wytrzymałości czy czynności ruchowej pacjentów.
– Wszystkie informacje płynące zarówno ze strony ośrodków zagranicznych, które uzyskały dostęp do leku o dwa lata wcześniej niż my w Polsce, jak i nasze własne obserwacje bardzo jednoznacznie wskazują, że dla znakomitej większości pacjentów korzyść wynikająca z terapii, polegająca przede wszystkim nie tylko na stabilizacji, ale nawet poprawie funkcjonowania, poprawie siły mięśni bardzo znacząco przewyższa pewien dyskomfort czy lęk, który mógł być początkowo związany z drogą podawania leku. Warto pamiętać, że lek podawany jest w programie raz na cztery miesiące, czyli są to trzy wizyty w szpitalu rocznie po krótkim okresie nasycenia dawką – mówi kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
Pozytywne efekty terapii na co dzień widzi Monika Małkowska, mama chorujących na SMA Oskara i Zosi. W przypadku dziewczynki choroba została zdiagnozowana już na etapie niemowlęcym, co umożliwiło wczesne rozpoczęcie terapii. Dzięki temu nie rozwinęły się u niej niemal żadne objawy rdzeniowego zaniku mięśni.
– Efekty leczenia są spektakularne w obu przypadkach. Zosia ze względu na to, że była dzieckiem przedobjawowym, dostała leczenie zaraz po urodzeniu. Teraz ma prawie sześć lat i funkcjonuje jak zdrowe dziecko: biega, skacze, staje na rękach, jeździ na rowerze, skacze na trampolinie. Kiedy zaczynaliśmy, naszym największym marzeniem było to, żeby Zosia mogła sama się poruszać na wózeczku, żeby oddychała i przełykała. Efekty przeszły nasze marzenia – mówi Monika Małkowska. – Z kolei Oskar jest dzieckiem jeżdżącym na wózku, ale uzyskał leczenie dużo później, kiedy stracił wszystkie swoje umiejętności, a posiadał ich mało, ponieważ nie chodził i nie siadał samodzielnie. Przed podaniem leku był dzieckiem totalnie wiotkim, odkładany do łóżeczka nie był w stanie przekręcić głowy na bok. A dziś chodzi do pierwszej klasy, do zwykłej podstawówki, ze zdrowymi dziećmi i radzi sobie świetnie.
– Postęp medyczny sprawił, że życie chorych i opiekunów bardzo się zmieniło. Po prostu mamy nową nadzieję na normalne funkcjonowanie, szansę na poprawę, nowe możliwości i planowanie dalszego życia. Ja również mam dziecko z SMA w wieku przedszkolnym, które dzięki terapii dużo lepiej funkcjonuje, dużo lepiej nawiązuje relacje, bo po prostu może więcej. Ale obserwujemy to też u dorosłych, którzy są dłużej wydolni, mogą pracować, wymagają mniej pomocy od opiekunów, bo np. sami sobie zrobią kanapkę czy włączą światło. Tak więc tych pozytywnych zmian w życiu dzięki terapii jest bardzo wiele – mówi Katarzyna Pedrycz, wiceprezeska Fundacji SMA.
– Pacjenci z SMA, nawet ci o dużej niepełnosprawności ruchowej, to są ludzie, którzy często znakomicie realizują się życiowo, zawodowo, mają swoje plany, marzenia, hobby, pracę. W tych wszystkich aspektach terapia znakomicie poprawia ich jakość życia. Pamiętajmy, że dla większości pacjentów z niepełnosprawnością w Polsce podstawowym opiekunem jest rodzic czy współmałżonek. Większa sprawność, siła czy wytrzymałość chorego to jest również ogromna poprawa jakości życia jego opiekunów – dodaje prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
